Forschen & Heilen
Sarah lebt und lacht - auch mit ihrer Stoffwechselerkrankung

Mittwoch, 29.07.2009, 17:07 Uhr

Sarah schäkert für ihr Leben gern. Sie schürzt die Lippen und lacht danach so breit und fröhlich, dass ihr Gesicht nur noch aus einem Mund und vielen kleinen weißen Zähnen zu bestehen scheint. Und wenn sie dann „Nana“ sagt, ist das für die Menschen, denen dieses Lächeln und dieser Blick aus einem kornblumenblauen Augenpaar gilt, so etwas wie ein Ritterschlag.

„Nana“ heißt Freund, „Nana“ bedeutet, dass sie jemanden mag. „Nana“ ist Sarahs Spracherfindung. Und es ist noch mehr: Es ist der Ausdruck dieser Lebensfreude, die ihre Mutter Joanna Krajewska so an ihrer Tochter liebt. Diese Lebensfreude und Tiefe, die ihrer Mutter in den dunkelsten Stunden der Verzweiflung immer wieder geholfen hat.

Sarah leidet an einer seltenen Stoffwechselerkrankung , die in Deutschland etwa zehn Kinder pro Jahr neu betrifft. Die Diagnose Mukopolysaccharidose bereitet vielen Ärzten Schwierigkeiten, weil sich die ersten Symptome schleichend und unspezifisch einstellen. Und gerade das ist fatal: Würde die Krankheit in den ersten beiden Lebensjahren eines Kindes erkannt, könnte sie so erfolgreich behandelt werden, dass das Kind aller Voraussicht nach ein Leben ohne besondere Einschränkungen führen könnte.

„Anfangs wirken die Kinder wie völlig gesunde Babys“, erklärt Prof. Dr. Thorsten Marquardt . Mit etwa eineinhalb Jahren jedoch beginnen bei der schwersten Form der Mukopolysaccharidose erste Veränderungen. „Der Blick erscheint trüb und milchig, das Haar fühlt sich nicht mehr weich an, die Nasenwurzel wird breiter und die Gesichtszüge vergröbern sich“, zählt der Spezialist für Stoffwechsel-Erkrankungen an der Klinik für allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster typische erste Symptome auf. Unbehandelt führt die Krankheit unweigerlich zum Tod.

Ich habe ein Meer von Tränen geweint. - Sarahs Mutter

Schuld daran ist ein defektes Enzym. Wäre es gesund, so würde es die Zuckerketten in der Körperzelle in ihre Einzelteile zerlegen. So jedoch häufen sich die nicht zerlegten Zuckerketten und vergiften den Körper. Die Abfallprodukte dieser Zuckerketten zerstören die Knochen, behindern die Organe und blockieren Gehirn und Gehör. Die Kinder, die nicht behandelt werden oder behandelt werden können, sterben oft noch unter zehn Jahren an Lungenentzündungen oder Herzmuskelerkrankungen.

Sarah ist elf Jahre alt. Allein das ist ein Sieg über die so schwer beherrschbare Erbkrankheit. Joanna Krajewska weiß nicht, wie oft sie Ärzte in den ersten vier Lebensjahren ihrer Tochter schonend darauf vorbereiten wollten, dass Sarah sterben wird.

Sarah ist ein Wunschkind. Ihre Eltern freuten sich unbändig auf die Geburt ihrer Kleinen, ihr großer Bruder war glücklich, bald eine kleine Schwester zu haben. Doch nach der Geburt war alles anders. „Wir sind seitdem durch die Hölle gegangen.“

Als Sarah ein Jahr alt wurde, hatte sie bereits eine Krankheits-Odyssee hinter sich, die für mehrere Leben reicht. Nierenversagen, Magenblutungen, viel zu viele Infekte und dabei immer die Angst, dass Sarah den nächsten Tag nicht überleben würde - Joanna Krajewska lebte in einer kaum erträglichen Sorge um ihre Tochter, die sie nie losließ, zu keiner Stunde des Tages. Nach einer der vielen Operationen fiel der Mutter auf, dass Sarah sich zu verändern begann. „Ihre Augen waren ganz milchig.“ Der Schleier hielt sich so hartnäckig, dass die junge Mutter aus Beckum einen Augenarzt zu Rate zog.

Dass der Joanna Krajewska an Prof. Marquardt überwies, hat Sarah wahrscheinlich das Leben gerettet. Doch das ahnte die Mutter damals noch nicht. Am 23. Juli 1998 erhielt sie die Diagnose. „Sie war keine Erleichterung. Sie war ein Urteil.“ Die Diagnose versetzte die Mutter in einen Moment der Schockstarre und danach in tiefe Verzweiflung. „Ich habe ein Meer von Tränen geweint.“ Alles erschien ausweglos, bis zu dem sonnigen Tag, an dem Joanna Krajewska wie so oft aus dem Küchenfenster sah und diesmal Dinge wahrnahm, die sie in den Wochen zuvor nicht hatte bemerken können. „Ich sah diese Farben und fragte mich: Was machst du hier? Warum bist du nicht bei deinem Kind und zeigst ihr all das?“

Anfangs wirken die Kinder wie völlig gesunde Babys. - Prof. Marquardt

Seit diesem Tag hat die Beckumerin wie eine Löwin um das Leben ihres Kindes gekämpft. Sie war immer an ihrer Seite, hielt ihre Hand, wenn sie wieder einmal monatelang auf der Intensivstation mit dem Tod rang. Sie bemerkte jede Veränderung. Die Gelenke, die sich zu deformieren begannen, und die galoppierende Rückentwicklung. Sarah verlernte alles - Mama zu sagen und Oli für ihren großen Bruder. Sie konnte nicht mehr krabbeln oder sitzen. Nur ihr Lächeln blieb und dieses Strahlen aus den tiefblauen Augen, das ihre Mutter immer wieder wachrüttelte - tu etwas, lass nicht zu, dass dieses Kind, das das Leben so sehr liebt, sterben muss.

Eines Tages erfuhr sie von einem Forscher, der in den USA mit einer Testreihe für ein Medikament gegen Mukopolysaccharidose Erfolg zu haben schien. Gemeinsam mit Prof. Marquardt besuchte sie jeden Kongress, zu dem der Amerikaner sich angemeldet hatte. Joanna Krajewska schrieb dem Mediziner viele Briefe und bat ihn, ihrer Tochter das für den deutschen Markt noch nicht zugelassene Medikament zu geben. Wenn ein Wirkstoff die einzige Chance auf Leben ist, spielt es keine Rolle, ob es für den deutschen Markt zugelassen ist. Eines Tages begegneten die beiden einander. Der Amerikaner erkannte sie und erzählte, dass er ihre Briefe an die Wände geheftet habe, die zum Labor führen, um seine Mitarbeiter zu ermuntern, ihr Bestes zu geben. Die Reaktion der Mutter muss ihn beeindruckt haben. Ihre Tochter, sagte sie ihm, sei kein Arbeitsanreiz, kein Zuckerstückchen, um Laboranten zu motivieren. Ihre Tochter brauche Hilfe, sonst sterbe sie.

Wahrscheinlich wäre Sarah, geschwächt und zu einem Skelett abgemagert, wirklich im Alter von vier Jahren gestorben, wenn der Wirkstoff nicht gerade damals endlich eingetroffen wäre.

Seitdem bekommt Sarah einmal in der Woche eine Injektion mit der Enzym-Ersatztherapie. Das Medikament ersetzt das defekte Enzym und übernimmt dessen Arbeit im Körper. An jedem Donnerstag fahren Joanna Krajewska und ihre Tochter zum UKM und haben mittlerweile das Gefühl, dass das Team von Prof. Marquardt Teil ihrer Familie und ihres Lebens geworden sind. Die Lösung braucht Stunden, um durch den implantierten Katheter an den Körper weitergegeben zu werden.

Das Medikament kann die Krankheit nicht heilen. Doch es kann sie auf dem aktuellen Stand stabilisieren, so dass keine weiteren Verschlechterungen eintreten.

Sarahs Geschichte jedoch zeigt, dass es - zumindest in ihrem Fall - noch viel mehr kann. Niemand weiß, wie das geschehen kann, doch es beeinflusst offenbar auch das Gehirn. Sarah kann wieder Mama sagen. Sie kann wieder hören. Kurz nach ihrem vierten Geburtstag haben sich plötzlich die ersten Milchzähne gezeigt. Niemand weiß, zu was zu lernen Sarah noch in der Lage ist.

Joanna Krajewska freut sich über jeden dieser Fortschritte. Doch sie sind letztendlich nicht entscheidend. „Ich kann Sarah nicht gesund machen. Doch ich kann etwas anderes: Ich kann alle Voraussetzungen schaffen, damit Sarah glücklich sein kann.“

Die beiden besuchen Philharmonie-Konzerte, sie unternehmen kurze Reisen und lassen es sich gut gehen. Sie unterhalten sich auf ihre Weise. Joanna Krajewska spricht die drei Sprachen, mit denen sie lebt, und erzählt ihrer Tochter alles, was ihr wichtig ist, auf Deutsch, Polnisch und Italienisch. Und Sarah antwortet auf ihre Weise, in ihrer Sprache. Wenn Sarah nachmittags um 3 Uhr mit dem Schulbus nach Hause gefahren wird, gehört der Rest des Tages den beiden.

Mutter und Tochter gehen oft in Museen. Joanna Krajewska spürt nicht nur, wie gut die Kunst ihrer Tochter tut. Sie sieht es auch. Vor einer Weile noch in Düsseldorf in einer vielfach gelobten und gefeierten Ausstellung großer Impressionisten. Einige der kostbarsten Kunstwerke flankierten Bodyguards, die niemandem erlaubten, ihren Schätzen zu nahe zu kommen.

Niemandem bis auf Sarah. Sarah durfte ganz nah heranrollen und die Farben genießen. Sie tat das in Sarah-Weise - mit einem Lachen, das ihr Gesicht erfüllte, und einem sprühenden Blick auf kornblumenblauen Augen.

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