Sonderveröffentlichung

Seltener Gendefekt
Nieren voller Zysten

Ein Gendefekt ist die Ursache dafür, dass sich das Bindegewebe in Frank Nguyens Nieren zu stark vermehrt. Außerdem wuchern dort Zysten. Dadurch können die Nieren nicht mehr richtig arbeiten. Sein Körper scheidet deswegen viel Wasser aus, sodass der Junge ständig Durst hat. Und: Seine Nieren können kein Gift und keinen Abfall aus dem Blut herausfiltern.

Dienstag, 07.05.2019, 20:35 Uhr aktualisiert: 14.05.2019, 16:20 Uhr
Seltener Gendefekt: Nieren voller Zysten
Frank Nguyens hat eine neue Niere bekommen. Damit bleiben ihm die ständigen Dialyse-Behandlungen erspart. Foto: Wilfried Gerharz

Die vier Wochen sind wieder rum: Frank Nguyen muss für seinen nächsten Kontrolltermin ins KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche des UKM. Alle vier Wochen kommt Frank dafür nach Münster. „Das ist viel weniger als früher“, erklärt der Vierzehnjährige. „Damals kam ich drei Mal die Woche hierher und dann für vier bis fünf Stunden“. Der Grund: Frank war dialysepflichtig. Eine Maschine reinigte sein Blut von den Stoffen, für deren Entsorgung normalerweise die Nieren zuständig sind.

Nephronophthise

Der junge Patient leidet an einem sehr seltenen Gendefekt, der eine sogenannte juvenile Nephronophthise verursacht. Insgesamt sind 20 verschiedene Gendefekte bekannt, die die Nephronophthise bedingen können. Die Mutation in Franks Genen führt zu einer Fibrosierung des Nierensystems, das für die Konzentration des Urins zuständig ist. Das heißt, es kommt zu einer starken Vermehrung von Bindegewebe. Außerdem können Zysten entstehen. Dadurch könnten die Nieren nicht mehr richtig arbeiten, erklärt Oberarzt Dr. Jens König .

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Dr. Jens König kennt eine Patientin, die täglich neun Liter Wasser getrunken hat. „Das ist zwar ein Extrembeispiel, kommt jedoch durchaus vor“, sagt er. Foto: Wilfried Gerharz

Er kennt und behandelt Frank bereits seit Jahren. „Die Zysten wurden entdeckt, als ich acht Jahre alt war“, berichtet Frank. Die Krankheit werde oft erst recht spät entdeckt, erläutert Dr. König. Das liege daran, dass sie nicht durch eine Urinuntersuchung nicht zu entdecken sei. Auch sind die betroffenen Kinder relativ symptomfrei. Auffällig würden die Betroffenen meist nur dadurch, dass sie ungewöhnlich viel trinken und auf die Toilette gehen würden. Das passiert, weil die Niere den Urin nicht mehr konzentrieren kann. Die Patienten scheiden viel Wasser aus, dass dem Körper so verloren geht. Deswegen haben die Betroffenen ständig starken Durst. Dr. König berichtet von einer Patientin, die täglich neun Liter Wasser getrunken hat. „Das ist zwar ein Extrembeispiel, kommt jedoch durchaus vor“, sagt der erfahrene Mediziner.

Ich habe viel geschlafen. Nach der Dialyse war ich oft sehr müde.

Frank Nguyen

Gleichzeitig sei die Niere jedoch nicht mehr in der Lage, Gift- und Abfallstoffe aus dem Blut herauszufiltern. Die Nierenfunktion nimmt schleichend ab. Darum werden die meisten Betroffenen im Alter zwischen elf und 13 Jahren dialysepflichtig. Um das Blut der Patienten zu säubern, müssen sie drei Mal wöchentlich für vier bis fünf Stunden in das Nierenzentrum kommen. Frank war montags, mittwochs und freitags in der auf Kinder spezialisierten Dialyse. 16 dieser Art gibt es bundesweit. Frank wohnt in Paderborn. Die Dialyse in Münster ist die nächstgelegene. Drei Stunden braucht Frank für den Hin- und Rückweg zur Behandlung. Doch die Zeit auf der Rückfahrt wusste er gut zu nutzen: „Ich habe viel geschlafen. Nach der Dialyse war ich oft sehr müde“, erzählt der Teenager. Doch als Dialysepatient muss man noch mehr beachten. „Die Patienten müssen eine spezielle Diät einhalten. Eine salz-, phosphat- und eiweißarme Ernährung steht auf dem Plan“, erklärt Oberarzt König. „Chips und Schokolade sind schwierig“, ergänzt Frank.

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300 bis 400 Patienten sund bundesweit an der "juvenilen Nephronophthise" erkrankt. Von denen haben rund 70 den gleichen Gendefekt wie FrankNguyen.

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Damit die jungen Patienten jedoch nicht gänzlich auf Naschereien verzichten müssen, gibt es in der Kinderdialyse Kühlschränke. Hier dürfen die Patienten ihr „verbotenes“ Lieblingsessen lagern. Das essen sie, während das Dialysegerät ihr Blut reinigt. So werden die entstehenden Stoffwechsel-Abbauprodukte direkt wieder aus dem Blut gefiltert.

Die Dialyse kann zwar die Symptome abmildern, eine Therapie, die an die Ursachen geht, gibt es jedoch nicht. Daher versucht man, den betroffenen Kindern möglichst schnell ein Spenderorgan zu transplantieren. Dies verringert das Risiko für Spätfolgen, wie zum Beispiel Arteriosklerose. So wird es auch weniger wahrscheinlich, dass der Gendefekt die Entwicklung der Kinder beeinträchtigt.

Franks Mutter spendete ihm eine Niere

Frank wurde knapp neun Monate dialysiert, bevor er eine neue Niere bekommen hat. Im Januar 2018 stand seine große Operation an. Die neue Niere spendete ihm seine Mutter.

Seitdem muss Frank zahlreiche Medikamente nehmen, sogenannte Immunsuppressiva. Diese unterdrücken das Immunsystem. Zusätzlich hat Frank mit unerwünschten Nebenwirkungen zu kämpfen. Vermehrte Gesichtsbehaarung sowie Zahnfleischwucherungen sind häufig bei Patienten wie ihm. Doch die Tabletten sind unerlässlich. Der Körper würde die Spenderniere ansonsten abstoßen.

Trotzdem hat er nicht das Gefühl eingeschränkt zu sein. Nur die große Narbe erinnert ihn an die OP. „Die Patienten dürfen sich jedoch nicht zu sehr belasten. Extremsport oder auch spezielle Aktivitäten wie zum Beispiel Trampolinspringen sind kritisch“, erklärt der Arzt. Seinem liebsten Hobby kann Frank jedoch ungehindert nachgehen: dem Zeichnen.

Seltene und unerforschte Krankheit

Die Ärzte konnten Frank gut weiterhelfen. Jedoch möchten sie mehr für die Betroffenen tun können, als nur Symptome zu lindern. Das ist jedoch schwierig, da die Krankheit sehr selten und dadurch unerforscht ist. Bundesweit sind schätzungsweise 300 bis 400 Menschen erkrankt. Von diesen haben rund 70 den gleichen Gendefekt wie Frank.

Um die Forschung voranzutreiben, wurde 2016 der Forschungsverbund NEOCYST gegründet. Sieben Zentren aus ganz Deutschland kooperieren, um mehr über erbliche zystische Nierenerkrankungen herauszufinden. Als Ziel haben sich die Forscher unter anderem gesetzt, weitere Gendefekte zu identifizieren, eine nationale Bioprobendatenbank anzulegen sowie ein onlinebasiertes Patientenregister zu etablieren. Denn momentan kann man Patienten wie Frank wenig über den genauen Verlauf ihrer Erkrankung vorhersagen.

KfH-Nierenzentren

Das KfH-Zentrum der Uniklinik Münster ist eines von über 200 KfH-Nierenzentren bundesweit. KfH steht ursprünglich für „Kuratorium für Heimdialyse“, das 1969 gegründet wurde. Damals bestand nach Angaben des Vereins „ein medizinischer Versorgungsnotstand für dialysepflichtige Patienten in Deutschland“. Heute sieht sich das KfH als Wegbereiter einer flächendeckenden Dialyseversorgung. Es hat die notwendigen Voraussetzungen geschaffen, um schrittweise eine flächendeckende Dialysebehandlung in Deutschland einzuführen.

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