CPT1-Mangel
Extra-Energie für Elise

Münster -

Elise sieht auf den ersten Blick wie ein normales, vierjähriges Kind aus. Doch auch drei vollwertige Mahlzeiten am Tag konnten ihrem kleinen Körper nicht die nötige Energie liefern. Die Folge: Elise litt an Erschöpfung, Brechattacken und Kopfschmerzen. Im Centrum für seltene Erkrankung am UKM konnten die Ärzte ihr helfen.

Montag, 25.11.2019, 12:41 Uhr aktualisiert: 25.11.2019, 14:34 Uhr
Elise bekommt jede Menge Zucker und Kohlenhydrate mit in den Kindergarten. „Wir dürfen das“, sagt ihre Mutter Birgit Kämper. Und den Segen von Professor Frank Rutsch hat sie auch.
Elise bekommt jede Menge Zucker und Kohlenhydrate mit in den Kindergarten. „Wir dürfen das“, sagt ihre Mutter Birgit Kämper. Und den Segen von Professor Frank Rutsch hat sie auch. Foto: Jürgen Christ

Alles fängt zunächst harmlos an. Elise Kämper ist eineinhalb Jahre alt, als sie sich immer öfter hinlegt, immer müder und schlapper wird. Ihre Mutter denkt zunächst, dass sie nach dem Spielen erschöpft sei. Doch kurz nach Elises zweitem Geburtstag werden die Beschwerden stärker. Kindergarten und Spielplatz werden zum Kraftakt. Das Mädchen fängt an, nachts zu erbrechen, klagt über starke Kopfschmerzen.

Das Erbrechen, das Elise zwei bis dreimal in der Woche hat, steigert sich plötzlich zu heftigen Brech-Episoden: Über drei bis vier Tage erbricht sie sich dann 50-bis 60 mal täglich. „Das tat mir wirklich in der Seele weh mit anzusehen, nicht mal ein Teelöffel Wasser blieb drin“, erinnert sich Birgit Kämper. Nach diesen Brech-Attacken liegt Elise blass und apathisch auf dem Sofa.

Erhöhte Leberwerte

Viermal packt ihre Mutter sie ins Auto und fährt mit ihr zum Kinderarzt, um sich gemeinsam ins Krankenhaus einweisen zu lassen. Auf dem Weg fängt Elise an zu essen, eine Banane oder einen „Quetschi“. Beim Arzt angekommen, wirkt sie plötzlich wieder kerngesund. Auch auf den Arzt.

Zum Glück hat mir der Doktor überhaupt geglaubt und mich nicht für eine hysterische Mutter gehalten, die wegen eines Magen-Darm-Virus direkt ins Krankenhaus will.

Elises Mutter Birgit Kämper

„Zum Glück hat mir der Doktor überhaupt geglaubt und mich nicht für eine hysterische Mutter gehalten, die wegen eines Magen-Darm-Virus direkt ins Krankenhaus will.“ Der Kinderarzt nimmt Elise Blut ab und stellt fest: Die Leberwerte sind erhöht. Woran das liegt, kann er sich nicht erklären. Aber da ist so ein Bauchgefühl, dass das Mädchen zur Stoffwechsel-Ambulanz sollte.

Wegen Elises starker Kopfschmerzen rät er den Kämpers außerdem dazu, zu beobachten, ob das Kind häufig stolpert und fällt, neurologische Auffälligkeiten hat. Der Hintergrund: Auch ein Hirntumor oder eine Leukämie könnten Ursachen für die Symptome sein. Wieder zu Hause in Bottrop beginnt für die Eltern eine schwere Zeit des sorgenvollen Beobachtens. „Natürlich stolpert ein zweijähriges Kind öfters, eckt an, fällt hin. Aber ist das dann normal oder auffällig, fragten wir uns ständig“, beschreibt Elises Mutter die quälende Ungewissheit.

Detektivische Suche nach der Ursache

„Die Eltern waren verzweifelt, als sie hier ankamen“, erinnert sich Professor Frank Rutsch , Oberarzt in der Klinik für Kinder und Jugendmedizin und Experte für angeborene Stoffwechselerkrankungen, an den ersten Besuch der Familie Kämper im Mai 2018 im Universitätsklinikum Münster . Dort beginnt eine detektivische Suche nach der Ursache für Elises Beschwerden. Als Erstes stellen Rutsch und sein Team Differenzialdiagnosen auf. „Das heißt, es gibt am Anfang nicht einen Täter, sondern mehrere Verdächtige, die es zu überprüfen gilt – in Elises Fall etwa ein Reflux, eine Epilepsie, ein Hirntumor oder eine Stoffwechselerkrankung“, erklärt Rutsch.

Die Ärzte machen Untersuchungen, nehmen Elise Blut ab. Sechs Wochen später der Anruf bei den Kämpers: Die Blutwerte deuten auf eine Stoffwechselerkrankung hin. Bis zum nächsten Termin sollen die Eltern darauf achten, Elise mit ausreichend Zucker zu versorgen. Eine daran angeschlossene genetische Untersuchung zeigt einen Carnitin-Palmitoyltransferase-1 (CPT1)-Mangel. Eine Erkrankung, die so selten ist, dass auch Professor Rutsch sie bis dahin nur aus Lehrbüchern kannte. Das weitere Vorgehen stimmt er daher zunächst mit Kollegen in München ab. Um die unwahrscheinliche Diagnose zu bestätigen, müssen in einem nächsten Schritt auch Elises Eltern genetisch untersucht werden. Bis die Diagnose hundertprozentig bestätigt ist, vergehen weitere Monate. In dieser Zeit passt die Familie Elises Ernährung bereits auf die seltene Stoffwechselerkrankung an. Mit Erfolg.

CPT1-Mangel

Carnitin-Palmitoyltransferase 1 ist ein Enzym, über das die Menschen Fette aufnehmen. Es koppelt langkettige Fettsäuren an den Transporter Carnitin. Bei Elise funktioniert das nicht. Daher hat sie einen erhöhten Anteil an freiem Carnitin im Körper. „Man muss sich das vorstellen, wie ein Lastwagen, der ohne seine Ladung – in diesem Fall die langkettigen Fettsäuren – ­herumfährt“, erklärt Rutsch.Die Folge: Elise kann „normale“ Fette nicht aufnehmen und leidet daher an Energiemangel. Sie kann aber solche Fette aufnehmen, die auch ohne CPT1 auskommen, sogenannte mittelkettige Triglyceride (MCT). CPT1-Mangel ist eine ultraseltene Erkrankung, das heißt, im Schnitt kommt auf eine Million Menschen weniger als ein Betroffener. Seit dem Jahr 1960 gibt es 50 registrierte Fälle. Die Stoffwechselerkrankung ist gefährlich: Betroffene können aufgrund einer Versorgungskrise ins Koma fallen, wenn die Erkrankung nicht frühzeitig diagnostiziert wird. Beim Neugeborenen-Screening werden Säuglinge auch auf CPT1-Mangel getestet – bei Elise fiel dieser Test aber negativ aus.

...

Jede Menge Zucker

Wenn Elise ihre Butterbrotdose aufmacht, bekommen andere Kinder große Augen und andere Eltern schmale Lippen. Sie ist gefüllt mit Butterkeksen, Fruchtriegel und „Quetschi“. Jede Menge Zucker, Kohlenhydrate, alles was leicht verdaulich ist und schnell ins Blut geht. „Wir sind da die Ausnahme im Kindergarten, wir dürfen das“, lacht die zweifache Mutter. Zusätzlich bekommt Elise seit der Diagnose MCT-Öl, das aus mittelkettigen Fettsäuren besteht, viermal am Tag fünf Milliliter aus einem Pinnchen.

_DSC5499

Seitdem die Ärzte um Professor Rutsch einen Weg gefunden haben, dass Elise nicht mehr so oft brechen muss, hat sich die Situation der ganzen Familie entspannt. Foto: Jürgen Christ

Die Ernährungsumstellung schlägt bei Elise an. Ihr Zustand hat sich deutlich verbessert, im letzten Jahr hat sie rund vier Kilogramm zugenommen, mittlerweile schafft sie es nach dem Kindergarten sogar noch zum Kindersport. Ihre Lebenserwartung unterscheidet sich nicht von der gesunder Kinder. Eine Tendenz zum Erbrechen bleibt aber bei Elise bestehen, etwa wenn sie erkältet ist und dadurch weniger isst.

Heute spricht ihre Mutter nicht von einer Krankheit, sondern nur noch von einem Handicap. Ein Handicap, das Elise und Mama oder Papa jede Nacht um drei Uhr nachts aus dem Bett klingelt. Elise bekommt dann eine Kindermilch und ihre nächtliche Ration MCT-Öl, damit sie am nächsten Tag ausreichend bei Kräften ist. Der Kampf gegen den stetig drohenden Energiemangel kostet Kraft, zahlt sich aber schon am nächsten Tag aus, wenn Elise munter mit ihrer Schwester Mala Fangen spielt. Ihre Eltern sind dem Kinderarzt und seinem Bauchgefühl sehr dankbar. Und auch Professor Rutsch, bei dem sich die Familie von Beginn an gut aufgehoben gefühlt hat. „Wir hatten Riesenglück.“

https://event.yoochoose.net/news/705/consume/10/2/7088984?categorypath=%2F2%2F84%2F61%2F92%2F597191%2F
Erster Stammtisch für Wilsberg-Fans
Für Münster fast schon Routine
Nachrichten-Ticker