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Gesundheit

Neuromuskuläre Erkrankungen: Symptome erkennen und Behandeln

Zum Glück gehören sie zu den selteneren Krankheiten, die es gibt: neuromuskuläre Erkrankungen oder auch Myopathien. Umso schlimmer ist es jedoch, wenn ein Mensch plötzlich erkrankt und darunter leidet. Insgesamt gibt es rund 800 verschiedene Formen von Muskelerkrankungen, die gemeinhin in der Umgangssprache als Muskelschwund bezeichnet werden. Allerdings handelt es sich dabei lediglich um eines von vielen Krankheitszeichen. Neuromuskuläre Erkrankungen unterscheiden sich jedoch meist in ihren Symptomen und in der Art ihres Krankheitsverlaufs. Sehr häufig werden sie zu spät oder sogar gar nicht erkannt, was weitreichende Folgen für die Betroffenen haben kann.

Aschendorff Medien

Eine gesunde Muskulatur ist nicht selbstverständlich. Foto: unsplash.com, Nigel Msipa

Was sind Muskelerkrankungen?

Wie bereits erwähnt, gibt es mit den 800 bekannten Arten von Muskelerkrankungen ein ziemlich weites Spektrum und ebenso viele Symptome, die sich auf die Muskeln im Körper auswirken. Oft ist beispielsweise der gesamte Bewegungsapparat betroffen. Manchmal wirkt sich die Erkrankung nur auf die Muskeln aus, die die Augen bewegen. Das Schlucken kann eingeschränkt werden oder die Herz- und Lungenfunktionen können betroffen sein.

Häufig ähneln sich die verschiedenen Krankheiten so sehr, dass das eine Diagnose, wenn eine Myopathie denn überhaupt diagnostiziert wird, erschwert. Hier gilt es also alle möglichen Symptome zu beachten, um bei der Diagnose Krankheiten ausschließen zu können.

Muskelschwund nur eines der Symptome

Das bekannteste Symptom, das bei einer Neuromuskulären Erkrankung auftreten kann, ist der Muskelschwund. Deshalb werden Muskelerkrankungen allgemein im Volksmund einfach Muskelschwund genannt, was jedoch nur bedingt korrekt ist. Muskelschwund ist nur ein Symptom, das mehrere Ursachen haben kann und sowohl den ganzen Körper als auch bestimmte Regionen betreffen kann. Eine Abwandlung des Muskelschwunds ist die Muskelschwäche, die sich jedoch ähnlich auswirkt.

Es äußert sich in

  • einem erschwerten Aufstehen aus dem Liegen oder Sitzen,
  • einem watschelnden Gang,
  • krampfhafte Wadenschmerzen und
  • häufigem Stolpern und/oder Fallen.

Je nach Erkrankung kann der Grund für den Muskelschwund in den Nervenzellen des Rückenmarks, den Nervenbahnen, in der Überleitung von der Nervenfaser auf den Muskel oder in der Muskulatur selbst liegen. Es ist also wichtig, allen weiteren Symptomen ebenfalls Beachtung zu schenken, um die Diagnose so genau, wie möglich zu machen.

Symptome, die auf andere Muskelkrankheiten hindeuten können

Je nach Typ können die Symptome einer Myopathie stark variieren. Beispielsweise kann der Muskelabbau oder die Muskelschwäche mit oder ohne Schmerzen auftreten. Die Symptome können bleibend sein oder nach einer kurzen Phase der Ruhe wieder stoppen. Daneben können Muskelschmerzen ebenfalls auf verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen hindeuten.

Durch die Schwächung und den Abbau der Muskeln können zudem Folgesymptome auftreten. Bestes Beispiel sind Fehlstellungen oder Verformungen am Körper, Gelenken oder Knochen. Durch die schwache Muskelmasse können die Körperteile nicht mehr an der richtigen Position gehalten werden und werden dadurch stark beeinträchtigt.

Symptome von Muskelerkrankungen online checken

Da die neuromuskulären Erkrankungen oft doch nur sehr spät oder sogar gar nicht entdeckt werden, haben Patienten die Möglichkeit sich online bei einschlägigen medizinischen Portalen oder sogenannten Symptomcheckern zu schlau machen. Ein besonderes Projekt trägt den Namen ARTIS.

Dabei handelt es sich um eine Art Symptomfragebogen, der dabei helfen kann, Muskelerkrankungen zu erkennen und erste Schritte in der Diagnose zu gehen. Patienten werden dabei durch 46 wissenschaftlich fundierte Fragen geleitet. Das Programm arbeitet dabei mit einer künstlichen Intelligenz, die im Hintergrund versucht zu berechnen, ob und wenn ja, um welche Muskelerkrankung es sich handeln könnte.

Daneben können sich Ärzte ebenfalls in das System einloggen und erhalten Zugriff auf die vorläufige Diagnose von ARTIS. Das Projekt bietet den Vorteil, dass sich Arzt und Patient eine Menge Zeit sparen und aufgrund der Befunde direkt weitere Schritte einleiten können.

Die unterschiedlichen Arten von Neuromuskulären Erkrankungen

Insgesamt über 800 neuromuskuläre Erkrankungen gibt es mittlerweile und es ist davon auszugehen, dass eine Vielzahl weiterer Myopathien noch nicht einmal entdeckt sind. Oft werden sie durch einen genetischen Defekt verursacht, wie beispielsweise die seltene Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe. Beide Elternteile müssen dazu ein defektes Gen weitergeben. Bereits vor rund zwei Jahren berichteten wir über den Fall von Sandra Schmitt. Sie ist eine von etwa 10.000 Menschen weltweit, die unter dieser Krankheit leiden.

Eine andere genetische Muskelerkrankung nennt sich Muskeldystrophie Duchenne. Hier liegt die Ursache in einem Mangel des Proteins Dystrophin, das für die Intaktheit der Muskelzellen verantwortlich ist. Beide Erkrankungen, Pompe und Duchenne, können bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftreten.

Eine noch bekanntere Muskelschwunderkrankung ist wohl ALS. Eine detailliertere Liste aller Myopathien lässt sich bei der deutschen Gesellschaft für Muskelkranke einsehen.

Diagnose

Die Symptome können bei den neuromuskulären Erkrankungen so vielfältig sein, das umfassende Untersuchungen notwendig sind, um sie überhaupt zu erkennen und sie eindeutig zu diagnostizieren. Werden Symptome von Patienten wahrgenommen, können folgende Untersuchungsmethoden zum Einsatz kommen.

  • Elektroneurographie sowie Elektromyographie
  • Ultraschall und MRT
  • Muskelbiopsie
  • Verschiedene Laboruntersuchungen und Untersuchungen auf einer molekulargenetischen Ebene

Besteht bereits ein einschlägiger Verdacht, beispielsweise durch die Ergebnisse des Symptomcheckers, kann deutlich gezielter untersucht werden.

Behandlung von Myopathien

Die Behandlungsmethoden sind so vielseitig, wie die Arten der Erkrankungen. In erster Linie richtet sich die Art der Behandlung nach der Ursache. Allerdings gilt es festzuhalten, dass die meisten Formen der Myopathie nicht heilbar sind. Das trifft beispielsweise auf Erbkrankheiten zu. Meist geht es eher darum die Krankheit so gut es geht zu unterdrücken, um den Patienten möglichst lange ein selbstständiges und unbeschwertes Leben zu ermöglichen. Das passiert durch eine individuelle Medikation und eine angepasste Physiotherapie.

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